Pamuklu çubuğu yanağınızın etrafında döndürün, DNA örneğinizi verilen plastik tüpe kapatın, laboratuvara gönderin ve en derin genetik sırlarınız hakkında kişiselleştirilmiş bir raporu bekleyin.
Tüketici DNA test kitleri sayesinde, artık doymuş yağa karşı genetik duyarlılığınızı ve kas büyümesine olan yeteneğinizi (DNAFit.com, £149), atalarınızın etnik kökenini (Ancestry.co) keşfetmek için ödeme yapabilirsiniz. .uk, £79) ve hatta benzersiz damak tadınıza uygun en lezzetli şarapları (Vinome.com, £46) seçebilirsiniz. Tek bir örnekle genetik akciğer hastalığı ve Alzheimer riskiniz hakkında bilgi edinebilir, sivrisinek ısırıklarına duyarlılığınızdan kulak kiri tipinize kadar beklenmedik özellikleri ortaya çıkarabilirsiniz (23andMe.com, £149).
İster yaşamı değiştirecek, ister şakacı merak uyandırıcı olsun, kişisel genetik testi büyük bir iştir. 12 milyondan fazla insan bu tüketici DNA testlerini kullandı ve pazarın değeri 2017'de 359 milyon dolar (yaklaşık 284 milyon) oldu ve 2023'te 928,8 milyon dolara (734 milyon) ulaşması bekleniyor. 2017 yılında Fast Company dergisi tarafından veri biliminde en yenilikçi 10 şirket arasında yer alırken, kişisel genom şirketi 23andMe'nin değeri 1,8 milyar dolar olarak belirlendi.
Bu genetik devrim, bilim adamlarının İnsan Genomu Projesi'nin tamamlandığını doğruladığı 14 Nisan 2003'ten bu yana hazırlanıyor. İnsan genomunu oluşturan adenin (A), timin (T), guanin (G) ve sitozinden (C) oluşan üç milyar kimyasal baz çiftinin dizilenmesine yönelik 13 yıllık, 2,7 milyar dolarlık bir araştırma. Bir genom, canlı bir organizmayı oluşturmak ve sürdürmek için gereken tüm genetik talimatları içeren eksiksiz bir deoksiribonükleik asit (DNA) setidir. Araştırma, hastalıkların daha doğru teşhisi ve kişiye özel sağlık müdahaleleri ile kişiselleştirilmiş sağlıkta yeni bir çağ vaat ediyordu.
Günümüzün akademisyenleri ve sağlık profesyonelleri genetik araştırmalarını nadir hastalıklar ve kanser gibi önemli konulara odaklarken, ticari test şirketleri bilimi meraklı tüketicilere açtı. Tüm insanlar %99,9 oranında aynıdır ancak birçok sağlık gizeminin cevabı bu %0,1 genom varyasyonunda yatmaktadır. Bu nedenle çoğu tüketici DNA testi, tek nükleotid polimorfizmleri (veya SNP'ler, “snips” olarak telaffuz edilir) olarak bilinen ve genetik araştırmaların yüksek Parkinson riskinden tutun da her şeyle bağlantılı olduğu belirli genetik varyantları tarar. hastalığından daha yüksek güç antrenmanı potansiyeline veya egzersiz sonrası daha hızlı iyileşmeye yol açar.
DNAFit 2013 yılında piyasaya sürüldüğünde, başlangıçta bu tür özel bilgiler edinme şansını memnuniyetle karşılayan Premier Lig futbolcuları ve Olimpiyat sporcularıyla çalıştı. “Elit spor bağlamında manşet sakatlanmaya yatkınlıktı” şöyle açıklıyor Andrew Steele, Pekin 2008 4x400m bronz madalya sahibi ve DNAFit ürün müdürü. Kimlerin önleyici çalışmaya ihtiyaç duyabileceğini görmek için aşil yaralanmalarının genetik riski gibi şeylere baktık.” Testler aynı zamanda antrenman protokollerine de bilgi verdi: Biology Of Sport'de yapılan bir çalışma, sekiz hafta boyunca genlerine uygun şekilde antrenman yapan sporcuların (ister düşük yoğunluklu ister yüksek yoğunluklu antrenmana daha iyi yanıt versinler) atlama testi sonuçlarını uyumsuz grupta %2,6'ya kıyasla %7,4 oranında artırdı. Londra 2012 uzun atlama şampiyonu Greg Rutherford, DNAFit aracılığıyla dayanıklılığa dayalı bir DNA'ya sahip olduğunu keşfettiğinde, antrenmanını daha fazla yokuş koşusu ve spor salonunda daha fazla tekrar içerecek şekilde değiştirdi. “Elit sporlar, GPS'ten kan işaretleyicilerine kadar pek çok bilgi kullanır ve biz sadece başka bir ölçüm ekleriz.” diyor Steele.
Testler ayrıca beslenme farkındalığını da artırdı. Birçok futbolcu, sütteki laktoz şekerini sindiren enzim olan laktaz üreten LCT geninin varyantı açısından test edildi. CC varyantına sahip olanlar genellikle laktoz intoleransıdır. “Orta Kuzey Avrupa kökenli olmayan oyuncuların genetik olarak laktoza toleranslı olma olasılıkları çok düşük, ancak laktoz açısından yoğun toparlanma sarsıntıları yaşıyorlardı.” Steele diyor. “Bu oyuncular kısa sürede kişiselleştirilmiş toparlanma sallamalarına geçtiler.”
DNAFit'in 45 gen varyantını tarayan tüketici testleri artık onbinlerce profesyonel olmayan sporcu tarafından kullanılıyor. “Başladığımızda bunun yüksek başarılı sporculara yönelik olacağını düşündük” Steele diyor. “Fakat öğrenecek en çok şeyi olanlar, sadece egzersiz yapmak veya daha iyi yemek yemek isteyen, sağlık hedefi olan ve her gün başarılı olan kişilerdi.”
Müşteriler önerilen müdahaleleri içeren bir genetik rapor alırlar. Örneğin, enerji metabolizmasını düzenleyen peroksizom proliferatörüyle aktifleştirilen reseptör alfa (PPARA) geninin GG varyantına sahipseniz, muhtemelen dayanıklılığa dayalı egzersize daha iyi yanıt verirsiniz; oysa CC varyantına sahip olan herkes, dayanıklılık temelli egzersize daha iyi yanıt verme eğilimindedir. güç eğitimi. “Biri kas geliştirmek isterse, bazı antrenörler maksimum beş tekrarlı ağır egzersizler yapmaları gerektiğini söylerken, diğerleri başarısızlıkla sonuçlanana kadar daha hafif setler yapmayı önerebilir.” Steele'i açıklıyor. “Diyoruz ki: Genleriniz hakkında bildiklerimize göre, bu spektrumda sizin için en iyi nokta nedir? Dayanıklılık tepkisi daha yüksek olan biri, daha hafif tekrarlara ancak daha fazla genel hacime öncelik verebilir.”
Testler beslenmeden iyileşme protokollerine kadar her konuda bilgi verebilir. Tümör nekroz faktörü (TNF) geninin AA varyantına sahipseniz, egzersiz sonrası inflamasyona daha fazla maruz kalabilirsiniz ve bu nedenle daha fazla omega 3'ten faydalanabilirsiniz. Yağlara karşı artan hassasiyetle bağlantılı olan yağ kütlesi ve obeziteyle ilişkili protein FTO'nun AA varyantına sahipseniz, diğer insanlardan daha az yağ yemeniz gerekebilir.
Teori ilgi uyandırıcıdır, ancak bu tür özel kişisel analizlerin bilimsel temeli ne kadar sağlamdır? “Şu anda herhangi bir faydası olan herhangi bir şeyin mevcut olduğunu düşünmüyorum.” Manchester Üniversitesi'nde translasyonel genomik tıp alanında uzmanlaşan Profesör Bill Newman diyor. İnsanların testleri satın almak ve bazı bilgiler edinmek istemesi konusunda pek endişem yok. Ancak onlara söyledikleri pek yararlı değildir. Ben bunu yapmazdım. Hayatımı genetik alanında çalışarak ve kalıtsal rahatsızlıkları olan hastalarla çalışarak geçiriyorum ve genetik bilgi doğru şekilde kullanıldığında inanılmaz derecede değerlidir. Ancak bunların neredeyse tamamı sadece gösteriş testleri.”
Newman ayrıca sonuçlara eşlik eden tavsiyelerden de endişe duyuyor. “Eğer bu özel varyantınız varsa ve bunu yaparsanız daha iyi olur” diyen çalışmalar yok. Bu çalışmalar henüz yapılmadı.”
Bir İnsan Nasıl Kodlanır kitabının yazarı Dr. Kat Arney de aynı derecede şüphecidir. “Tüketici testleri iyidir çünkü insanları kendi genomlarıyla ilgilenmeye teşvik eder, ancak bu testlerin dayandığı veriler çok büyük popülasyon çalışmalarından gelir ve gerçekten elimizde verilere sahip olmadığımız kişisel korelasyonlar kurar.“ rdquo; Test edilen varyant sayısının az olması da onu ilgilendiriyor. “Genomunuz 20 milyon genden oluşuyor ve bu genleri açıp kapatan ve ortamınıza yanıt veren bir milyon kontrol anahtarı var, bu nedenle bir avuç dolusuna bakmak gülünç.”
Steele, bir kişinin sahip olduğunuz gen varyantlarını belirleme açısından DNAFit'in testlerinin “son derece doğru” olduğunu söylüyor. ve uzmanları, önerilerinin geçerliliğini belirlemek için yüzlerce çalışmayı inceliyor. Sadece iyi bir bilimsel görüş birliğine sahip genetik varyantlar hakkında rapor veriyoruz ve genin bu özelliğe bağlandığını gösteren çok sayıda yayınlanmış hakemli çalışma var. Bilgi olsun diye bilgi vermiyoruz. yalnızca egzersiz, beslenme veya yaşam tarzı değişiklikleri yoluyla uygulanabilir veya değiştirilebilirse.” Dışarıdan yapılan araştırmalar umut verici: İtalya'da 191 obez kişi üzerinde yapılan bir araştırma, kişisel genetiğine göre değiştirilmiş bir diyet uygulayanların, yalnızca kalori sayanlara göre %33 daha fazla kilo verdiklerini buldu.
Yine de çoğu test şirketi sınırlarını kabul ediyor. DNAFit web sitesi şöyle diyor: “Önerilen fitness veya beslenme rejimleri yalnızca genetik sonuçlara dayanmamalıdır.” Çevresel faktörler genetikten daha önemli bir rol oynamaktadır.” 23andMe’nin hizmetlerinin sağlık bileşeni, destekleyici kanıtların yetersiz olması nedeniyle 2013 yılında ABD düzenleyicisi tarafından yasaklandı, ancak daha az sayıda durum için test yapılmasına izin verilerek 2017 yılında yeniden etkinleştirildi.
Ancak ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, testlerin size hastalık hakkında kesin bir şey söyleyemeyeceğini ve insanların eksik bilgilere dayanarak karar vermesine neden olabileceğini ancak farkındalığı artırabileceğini söylüyor. DNA analizi sunan Evergreen Life'ın kişisel antrenörü Matt Jolley, genetik testlerin olumlu değişimi teşvik ettiğine inanıyor. “Bu bilgi güveninizi ve kararlılığınızı artırır” diyor. 'Belirteçlerden biri, kas büyümesini sınırlayan miyostatin inhibisyonu ile ilgilidir' ve bende de var. Egomu kaldıramayacağımı kabul etmemi sağladı. artık değil. Hızlı bir şekilde büyümem pek olası değil, bu yüzden üç saniyelik negatiflere ve bunun yerine kanı kasın içine sıkıştırmak için kas kasılmalarıma odaklanıyorum. Bu beni daha katı bir programı kabul etmeye motive etti.”
Jolley, müşterilerinden on tanesinin genetik testlerden faydalandığını söylüyor. Bu büyük bir zaman tasarrufu sağlar. Deneyimlerime göre, bir müşterimin genetik olarak hangi alanda üstün olduğunu öğrenerek 12 haftalık eğitimden tasarruf etmeyi başardım.” Bir müşteri, güç ve dayanıklılık antrenmanlarından daha az yağ kaybı oranına sahip olduklarını, ancak güç antrenmanlarına daha iyi yanıt vermeleri gerektiğini keşfetti. Böylece Jolley onlara güce dayalı intervaller, vücut dövüşü dersleri ve bunun yerine metabolizma hızlarını artırarak yağ yakmaları için maksimum bir ila üç tekrarlı squat ve deadlift yaptırdı. “Daha hızlı yağ kaybı ve daha yüksek kas tutulumu gördüler” diyor.
Newman, genetik testlerin güçlü motivasyon araçları olabileceğini kabul ediyor. “Kesinlikle– ama bu plasebo etkisi. Eğer size bu önemli bilimsel verinin çömelme itişleri ve 5 km koşu yapmanızı önerdiği söylenirse, bunu yaparsınız. Ama size farklı bir şey söylenebilirdi ve siz de buna uyardınız.” Aynı zamanda olumsuz tepki tehlikesi de vardır: Yağa karşı duyarlılığınızın düşük olduğunu keşfederseniz, kendinizi aşırı şımartmaya yönelebilir misiniz? “Gerçekte, çok büyük miktarda zarara neden olmayacaktır.& rdquo; Newman diyor. “Ama bir eczanede satılık bir genetik test görseydim onun yerine güzel bir köpük banyosu alırdım.”
Belki de günümüzün kişiselleştirilmiş, isteğe bağlı tercihler çağında bu tür testlerin popüler olması kaçınılmazdır. “Herkes kendisine göre kişiselleştirilmiş bir şey fikrinden hoşlanır ve sizin genomunuzdan daha kişisel bir şey yoktur.” diyor Arney. “Fakat genomunuz kaderiniz değil. Doğa ve yetiştirme vardır.” Özellikle müşterilerin “kötü” ürünlere nasıl tepki verebileceğinden rahatsız oluyor. news: “Birisinin “Futbolu seviyorum ama oynamak için gerekli kaslara sahip değilim” demesine karşı çok dikkatli davranırdım.”
Steele bunun asla bir sorun olmaması gerektiğini söylüyor. İnsanlar kendilerine ne yapıp ne yapamayacaklarının söyleneceğini sanıyorlar. Bilimde başka hiçbir veri noktası olmadığından insanlar bunu düşünmüyor. Genetik bir sonucun bir Yetenek Kimliği biçimi olabileceğine dair bilimsel veya etik bir temel yoktur. Hedefinizi değiştirmek için kullanmayız. Bunu sadece bu hedefe ulaşma şeklinizi değiştirmek için kullanıyoruz. Bu sihirli bir hap değil. Ancak müşterilerimize bilgi ve anlama gücü veriyoruz.”
Tüm uzmanlar genetik testlerin gelecekte kanser teşhislerinden kilo alımını anlamamıza kadar büyük bir rol oynayacağı konusunda hemfikir. “Büyük nüfusa dayalı genetik çalışmalar yürüten Birleşik Krallık Biobank gibi bazı büyük girişimler var” Newman diyor. “Bunlardan genetik değişkenler ile kilo ve egzersize verilen yanıt gibi özellikler arasındaki ilişki hakkında daha iyi sonuçlar çıkarabileceğiz.”
Ve DNA testi şirketleri de önemli bir rol oynayabilir. 23andMe&rsquo'nun beş milyon müşterisinin yaklaşık %85'i, anonimleştirilmiş sonuçlarının, ilaç şirketleri Pfizer ve GlaxoSmithKline gibi ortaklarla daha geniş araştırmalar için kullanılmasına izin vermeyi kabul ediyor. Böylece müşteriler, kişisel bilgiler ararken aynı zamanda insan sağlığıyla ilgili önemli keşiflere de yardımcı olabilecek. “Bu şirketler olgunlaştıkça ve daha fazla veri elde ettikçe daha bilgilendirici olacaklar” Newman diyor. “Sorun, bunun ticari bir ortamda olmasını mı, yoksa sağlık kuruluşları ve araştırma gruplarının bunu ileriye taşımasını mı istediğinizdir.”
Geleceğe baktığımızda Steele, yapay zeka ve makine öğreniminin, DNAFit'in aynı fitness hedefine ulaşan insanların genetik ortak noktalarını daha iyi tanımlamasına nasıl yardımcı olabileceği konusunda çok heyecanlı. &Ldquo;Geniş bir veri seti oluşturuyoruz ve bu genotipe sahip insanların ilk %10'unun hedeflerine en hızlı şekilde bu şekilde ulaştığını söyleyebilmemizi umuyoruz’ ve ardından bu bilgiyi ürüne geri aktarın. Bu gerçekten heyecan verici olacak. Araştırma söz konusu olduğunda buzdağının yalnızca görünen kısmında olduğumuzu biliyoruz. ama buzdağı orada.”
